BRCA1

BRCA1
已知的结构 PDB 直系同源搜索：PDBe RCSB PDBID列表 1JM7、1JNX、1N5O、1OQA、1T15、1T29、1T2U、1T2V、1Y98、2ING、3COJ、3K0H、3K0K、3K15、3PXA、3PXB、3PXC、3PXD、3PXE、4IFI、4IGK、4JLU、4OFB、4U4A、4Y18、4Y2G
标识符
代号	BRCA1
扩展标识	OMIM：113705；MGI：104537；HomoloGene：5276；GeneCards：BRCA1；OMA：BRCA1 - orthologs
基因位置（人类） 染色体 17號染色體 基因座 17q21.31 起始 43,044,295 bp 终止 43,170,245 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠11号染色体 基因座 11 65.18 cM|11 D 起始 101,379,590 bp 终止 101,442,781 bp
RNA表达模式 Bgee 人类 小鼠（直系同源） Top expressed in ventricular zone ganglionic eminence stromal cell of endometrium epithelium of colon Top expressed in primary oocyte tail of embryo lumbar spinal ganglion maxillary prominence fetal liver hematopoietic progenitor cell mandibular prominence 查阅更多表达数据 BioGPS 查阅更多表达数据
基因本體 分子功能 tubulin binding 金屬離子結合 酶结合 鋅離子結合 damaged DNA binding 血浆蛋白结合 转录共激活因子活性 雄激素受体结合 RNA binding 泛素蛋白连接酶结合 泛素蛋白轉移酶活性 DNA结合 轉移酶活性 RNA polymerase binding 相同蛋白质结合 細胞組分 BRCA1-BARD1 complex condensed nuclear chromosome BRCA1-A complex ubiquitin ligase complex 细胞膜 核质 condensed chromosome 細胞質 染色体 细胞核 lateral element 大分子复合体 核糖核蛋白 生物學過程 response to ionizing radiation centrosome cycle 染色体分离 protein K6-linked ubiquitination intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage 細胞週期 double-strand break repair via nonhomologous end joining 细胞凋亡 regulation of apoptotic process regulation of gene expression by genetic imprinting regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of fatty acid biosynthetic process transcription, DNA-templated regulation of transcription by RNA polymerase III fatty acid biosynthetic process regulation of DNA methylation negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway protein autoubiquitination positive regulation of histone H3-K9 methylation DNA重组 positive regulation of angiogenesis response to estrogen cellular response to indole-3-methanol 死亡域受体对外源性凋亡信号通路的负调控 negative regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of protein ubiquitination androgen receptor signaling pathway negative regulation of centriole replication postreplication repair 脂質代謝 cellular response to tumor necrosis factor positive regulation of DNA repair 脂肪酸代謝 positive regulation of gene expression negative regulation of histone H3-K4 methylation regulation of cell population proliferation negative regulation of reactive oxygen species metabolic process positive regulation of vascular endothelial growth factor production DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of histone H4-K20 methylation DNA double-strand break processing double-strand break repair via homologous recombination negative regulation of histone acetylation protein ubiquitination positive regulation of histone H3-K4 methylation DNA修復 double-strand break repair positive regulation of histone acetylation dosage compensation by inactivation of X chromosome negative regulation of histone H3-K9 methylation positive regulation of histone H3-K9 acetylation positive regulation of transcription, DNA-templated chordate embryonic development positive regulation of histone H4-K16 acetylation cellular response to DNA damage stimulus protein deubiquitination 脫氧核糖核酸複製 mitotic G2/M transition checkpoint regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of G0 to G1 transition transcription by RNA polymerase II mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling regulation of signal transduction by p53 class mediator 来源：Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez 672 12189 Ensembl ENSG00000012048 ENSMUSG00000017146 UniProt P38398 P48754 mRNA序列 ​NM_007294 ​NM_007295 ​NM_007296 ​NM_007297 ​NM_007298 ​NM_007299 ​NM_007300 ​NM_007301 ​NM_007302 ​NM_007303 ​NM_007305 ​NM_007306 NM_009764 蛋白序列 NP_009225 ​NP_009228 ​NP_009229 ​NP_009230 ​NP_009231 NP_033894 基因位置 Chr 17：43.04 – 43.17 Mb Chr 11：101.38 – 101.44 Mb PubMed查询
维基数据
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

乳腺癌一号基因（BRCA1）是一种蛋白质，由在人体中编码为BRCA1的基因组成，BRCA1是人类肿瘤抑制基因，负责修复DNA。

BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关。

发现

1990年，加州大学伯克利分校的玛丽·克莱尔·金（Mary-Claire King）实验室提供了第一个证据，证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后，经过一场国际合作，人们发现了该基因，该基因是由美国犹他大学，国家环境健康科学研究所（NIEHS）和Myriad Genetics于1994年发现的。

外部链接

• 醫學主題詞表（MeSH）：BRCA1 Protein
• 醫學主題詞表（MeSH）：Genes, BRCA1
• PDBe-KB （页面存档备份，存于互联网档案馆） provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human BRCA1.