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MYO1A

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MYO1A
标识符
代号MYO1A
扩展标识OMIM601478MGI107732HomoloGene21113GeneCardsMYO1AOMAMYO1A - orthologs
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
4640
432516
Ensembl
ENSG00000166866
ENSMUSG00000025401
UniProt
Q9UBC5
O88329
mRNA序列
​NM_001256041
​NM_005379
NM_001081219
蛋白序列
NP_001242970
​NP_005370
NP_001074688
基因位置Chr 12:57.03 – 57.05 MbChr 10:127.54 – 127.56 Mb
PubMed查询[3][4]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

MYO1A (化学式为:C5304H8452O1530N1462S38[5]) 是一个位于人类12号染色体上的基因,编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia(Myosin-Ia)。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白,与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传耳聋[6][7][8][9]

参见

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参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166866Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025401Ensembl, 2017年5月
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Expasy - ProtParam. web.expasy.org. [2026-02-13]. 
  6. ^ MYO1A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. (原始内容存档于2021-06-04). 
  7. ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA. Mapping of unconventional myosins in mouse and human. Genomics. Feb 1997, 36 (3): 431–9. PMID 8884266. doi:10.1006/geno.1996.0488. 
  8. ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Hertzano R, Ben-David O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avraham KB, Gasparini P. Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss. Am J Hum Genet. May 2003, 72 (6): 1571–7. PMC 1180318可免费查阅. PMID 12736868. doi:10.1086/375654. 
  9. ^ Entrez Gene: MYO1A myosin IA. [2021-05-02]. (原始内容存档于2009-09-22).