MT-TT

MT-TT
標識符
代號	MT-TT
擴展標識	OMIM：590090；MGI：102473；GeneCards：MT-TT；OMA：MT-TT - orthologs
直系同源
	4576
	17744
	ENSG00000210195
	ENSMUSG00000064371
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MT-TT是位於粒線體DNA上的一個長66鹼基對（bp）的非編碼基因，編碼粒線體蘇胺酸轉運RNA^[3]^[4]。

突變

MT-TT基因上的15950G>A突變與粒線體肌病、帕金森氏症等疾病相關^[5]。此外，MT-TT基因上的15923A>G突變可能與心臟病變相關^[6]^[7]。此外，15915G>A等突變可能造成細胞色素c功能失調造成聽覺喪失（英語：Hearing loss）、肌無力（英語：Muscle weakness）等病變^[8]。

參見

參考資料

^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ MT-TT mitochondrially encoded tRNA threonine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov （英語）.
^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.
^ Grasbon-Frodl EM, Kösel S, Sprinzl M, von Eitzen U, Mehraein P, Graeber MB. Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. Neurogenetics. April 1999, 2 (2): 121–7. PMID 10369889. doi:10.1007/s100480050063.
^ Yoon KL, Aprille JR, Ernst SG. Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency. Biochemical and Biophysical Research Communications. May 1991, 176 (3): 1112–5. PMID 1645537. doi:10.1016/0006-291X(91)90399-R.
^ Reference, Genetics Home. MT-TT gene. Genetics Home Reference. [2021-07-25]. （原始內容存檔於2020-09-28）（英語）.
^ Nishino I, Seki A, Maegaki Y, Takeshita K, Horai S, Nonaka I, Goto Y. A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Thr) gene associated with a mitochondrial encephalomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. August 1996, 225 (1): 180–5. PMID 8769114. doi:10.1006/bbrc.1996.1150.

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[1] Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[2] Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] MT-TT mitochondrially encoded tRNA threonine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov （英語）.

[pmid7219534-4] Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–65. PMID 7219534. doi:10.1038/290457a0.

[5] Grasbon-Frodl EM, Kösel S, Sprinzl M, von Eitzen U, Mehraein P, Graeber MB. Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. Neurogenetics. April 1999, 2 (2): 121–7. PMID 10369889. doi:10.1007/s100480050063.

[6] Yoon KL, Aprille JR, Ernst SG. Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency. Biochemical and Biophysical Research Communications. May 1991, 176 (3): 1112–5. PMID 1645537. doi:10.1016/0006-291X(91)90399-R.

[7] Reference, Genetics Home. MT-TT gene. Genetics Home Reference. [2021-07-25]. （原始內容存檔於2020-09-28）（英語）.

[8] Nishino I, Seki A, Maegaki Y, Takeshita K, Horai S, Nonaka I, Goto Y. A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Thr) gene associated with a mitochondrial encephalomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. August 1996, 225 (1): 180–5. PMID 8769114. doi:10.1006/bbrc.1996.1150.

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閱論編粒線體蛋白質
外膜	脂肪酸降解（肉鹼棕櫚醯轉移酶I、長脂肪醯輔酶A合成酶）色胺酸代謝（犬尿胺酸酶）單胺類神經傳導物質代謝（單胺氧化酶）
膜間隙	腺苷酸激酶 - 肌酸激酶
內膜	氧化磷酸化（輔酶Q–細胞色素c還原酶、細胞色素c、NADH去氫酶、琥珀酸去氫酶）嘧啶代謝（二氫乳清酸去氫酶）粒線體穿梭（蘋果酸-天門冬胺酸穿梭、甘油磷酸穿梭）類固醇生成（膽固醇側鏈解離酶、類固醇11-β-羥化酶、醛固酮合成酶）其他（麩胺酸天門冬胺酸轉運體、甘油-3-磷酸去氫酶、三磷酸腺苷合酶、肉鹼棕櫚醯轉移酶Ⅱ、解偶聯蛋白）
基質	三羧酸循環（檸檬酸合酶、順烏頭酸酶、異檸檬酸去氫酶、α-酮戊二酸去氫酶複合體、琥珀醯輔酶A合成酶、延胡索酸酶、蘋果酸去氫酶）回補反應（天門冬胺酸胺基轉移酶、麩胺酸去氫酶、丙酮酸去氫酶複合體）尿素循環（胺甲醯磷酸合成酶I、鳥胺酸轉胺甲醯酶、N-乙醯麩胺酸合酶）乙醇代謝（ALDH2（英語：ALDH2）） PMPCB（英語：PMPCB）
其他/待分類	共濟蛋白（英語：Frataxin）粒線體膜轉運蛋白（粒線體通透性轉換孔、粒線體載體）
粒線體DNA	複合體Ⅰ（MT-ND1、MT-ND2、MT-ND3、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND5、MT-ND6） - 複合體Ⅲ（MT-CYB） - 複合體Ⅳ（MT-CO1、MT-CO2、MT-CO3）三磷酸腺苷合酶（MT-ATP6、MT-ATP8） tRNA（MT-TA、MT-TC、MT-TD、MT-TE、MT-TF、MT-TG、MT-TH、MT-TI、MT-TK、MT-TL1、MT-TL2、MT-TM、MT-TN、MT-TP、MT-TQ、MT-TR、MT-TS1、MT-TS2、MT-TT、MT-TV、MT-TW、MT-TY）
生化結構: 過氧化體，骨架（中心體），上皮，纖毛，粒線體，細胞核（染色體）另見：粒線體疾病