C9orf72

C9orf72
标识符
代号	C9orf72
扩展标识	OMIM：614260；MGI：1920455；HomoloGene：10137；GeneCards：C9orf72；OMA：C9orf72 - orthologs
基因位置（人类） 染色体 9號染色體 基因座 9p21.2 起始 27,535,640 bp 终止 27,573,866 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠4号染色体 基因座 4|4 A5 起始 35,191,285 bp 终止 35,226,175 bp
RNA表达模式 Bgee 人类 小鼠（直系同源） Top expressed in mucosa of paranasal sinus bronchial epithelial cell right lung right uterine tube Brodmann area 23 right hemisphere of cerebellum Top expressed in facial motor nucleus subcutaneous adipose tissue stroma of bone marrow atrioventricular valve 查阅更多表达数据 BioGPS 无数据
基因本體 分子功能 血浆蛋白结合 guanyl-nucleotide exchange factor activity 細胞組分 自噬体 細胞外區域 核内体 溶酶体 cytoplasmic vesicle 细胞核 細胞外空間 guanyl-nucleotide exchange factor complex 細胞質 Atg1/ULK1 kinase complex axonal growth cone main axon 處理小體 膜 轴突 树突 生长锥 核膜 cell projection 細胞本體 應激顆粒 neuron projection 生物學過程 內吞作用 positive regulation of macroautophagy regulation of autophagy regulation of TORC1 signaling 自噬 negative regulation of protein phosphorylation stress granule assembly axon extension regulation of actin filament organization late endosome to lysosome transport regulation of autophagosome assembly negative regulation of GTP binding 来源：Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez 203228 73205 Ensembl ENSG00000147894 ENSMUSG00000028300 UniProt Q96LT7 Q6DFW0 mRNA序列 NM_145005 ​NM_001256054 ​NM_018325 NM_001081343 ​NM_028466 蛋白序列 NP_001242983 ​NP_060795 ​NP_659442 NP_001074812 ​NP_082742 基因位置 Chr 9：27.54 – 27.57 Mb Chr 4：35.19 – 35.23 Mb PubMed查询
维基数据
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂，从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。

目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。