C9orf72

C9orf72
標識符
代號	C9orf72
擴展標識	OMIM：614260；MGI：1920455；HomoloGene：10137；GeneCards：C9orf72；OMA：C9orf72 - orthologs
基因位置（人類） 染色體 9號染色體 基因座 9p21.2 起始 27,535,640 bp 終止 27,573,866 bp
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠4號染色體 基因座 4|4 A5 起始 35,191,285 bp 終止 35,226,175 bp
RNA表現模式 Bgee 人類 小鼠（直系同源） Top expressed in mucosa of paranasal sinus bronchial epithelial cell right lung right uterine tube Brodmann area 23 right hemisphere of cerebellum Top expressed in facial motor nucleus subcutaneous adipose tissue stroma of bone marrow atrioventricular valve 查閱更多表現資料 BioGPS 無資料
基因本體 分子功能 血漿蛋白結合 guanyl-nucleotide exchange factor activity 細胞組分 自噬體 細胞外區域 核內體 溶體 cytoplasmic vesicle 細胞核 細胞外空間 guanyl-nucleotide exchange factor complex 細胞質 Atg1/ULK1 kinase complex axonal growth cone main axon 處理小體 膜 軸突 樹突 生長錐 核膜 cell projection 細胞本體 應激顆粒 neuron projection 生物學過程 內吞作用 positive regulation of macroautophagy regulation of autophagy regulation of TORC1 signaling 自噬 negative regulation of protein phosphorylation stress granule assembly axon extension regulation of actin filament organization late endosome to lysosome transport regulation of autophagosome assembly negative regulation of GTP binding 來源：Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez 203228 73205 Ensembl ENSG00000147894 ENSMUSG00000028300 UniProt Q96LT7 Q6DFW0 mRNA序列 NM_145005 ​NM_001256054 ​NM_018325 NM_001081343 ​NM_028466 蛋白序列 NP_001242983 ​NP_060795 ​NP_659442 NP_001074812 ​NP_082742 基因位置 Chr 9：27.54 – 27.57 Mb Chr 4：35.19 – 35.23 Mb PubMed查詢
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

C9orf72（9號染色體72號開放閱讀框）在人體中是由C9orf72基因編碼的蛋白。人C9orf72基因位於9號染色體的短臂，從第27,546,546鹼基對到第27,573,866鹼基對(GRCh38)。細胞遺傳學定位是9p21.2。

目前已在大腦的很多區域發現C9orf72蛋白，包括神經元的細胞質和突觸前端。C9orf72基因中的突變是人類發現的第一個也是最常見的額顳葉失智症(FTD)和肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)遺傳性致病機制。