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HBA1

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HBA1
已知的结构
PDB直系同源搜索:PDBe RCSB
标识符
代号HBA1、⍺球蛋白
扩展标识OMIM141800MGI96015HomoloGene469GeneCardsHBA1OMAHBA1 - orthologs
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
3039
15122
Ensembl
ENSG00000206172
ENSMUSG00000069919
UniProt
P69905
Q91VB8
mRNA序列
NM_000558
NM_008218
蛋白序列
NP_000508
NP_000508.1
​NP_000549.1
NP_001077424
基因位置Chr 16:0.18 – 0.18 MbChr 11:32.23 – 32.23 Mb
PubMed查询[3][4]
维基数据
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

血红蛋白A1(英語:Hemoglobin, alpha 1,缩写HBA1)化学式为:C685H1071O194N187S3[5]是人类由 HBA1基因编码的血红蛋白蛋白。[6]

基因

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其基因位于16号染色体上的人α珠蛋白基因簇,长度约30kb,并且包括7个基因座:5'-ζ-伪ζ-mu-拟α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2(HBA2)和α-1(HBA1;该基因)编码序列是相同的。这些基因与5'非翻译区和内含子略有不同,但它们在3'非翻译区有显着差异。[6]

蛋白

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两条α链加两条β链组成HbA,在正常的成年生活中它占总血红蛋白的约97%; α链与δ链结合构成HbA-2,其中HbF(胎儿血红蛋白)构成成人血红蛋白的剩余3%。

临床意义

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α地中海贫血症是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海贫血症也有报道。

相互作用

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已证实血红蛋白α1与HBB相互作用。[7][8]

参考

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069919Ensembl, 2017年5月
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Expasy - ProtParam(α-珠蛋白). web.expasy.org. [2026-02-26]. 
  6. ^ 6.0 6.1 HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2018-05-28]. (原始内容存档于2018-09-26). 
  7. ^ Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. (原始内容存档于2019-12-11). 
  8. ^ Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. (原始内容存档于2018-05-31).