跳至內容

HBA1

本頁使用了標題或全文手工轉換
維基百科,自由的百科全書
HBA1
已知的結構
PDB直系同源搜尋:PDBe RCSB
標識符
代號HBA1、⍺球蛋白
擴展標識OMIM141800MGI96015HomoloGene469GeneCardsHBA1OMAHBA1 - orthologs
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
3039
15122
Ensembl
ENSG00000206172
ENSMUSG00000069919
UniProt
P69905
Q91VB8
mRNA序列
NM_000558
NM_008218
蛋白序列
NP_000508
NP_000508.1
​NP_000549.1
NP_001077424
基因位置Chr 16:0.18 – 0.18 MbChr 11:32.23 – 32.23 Mb
PubMed查詢[3][4]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

血紅素A1(英語:Hemoglobin, alpha 1,縮寫HBA1)化學式為:C685H1071O194N187S3[5]是人類由 HBA1基因編碼的血紅素蛋白。[6]

基因

[編輯]

其基因位於16號染色體上的人α珠蛋白基因簇,長度約30kb,並且包括7個基因座:5'-ζ-偽ζ-mu-擬α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2(HBA2)和α-1(HBA1;該基因)編碼序列是相同的。這些基因與5'非轉譯區和內含子略有不同,但它們在3'非轉譯區有顯著差異。[6]

蛋白

[編輯]

兩條α鏈加兩條β鏈組成HbA,在正常的成年生活中它占總血紅素的約97%; α鏈與δ鏈結合構成HbA-2,其中HbF(胎兒血紅素)構成成人血紅素的剩餘3%。

臨床意義

[編輯]

α地中海貧血症是由每個α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海貧血症也有報道。

相互作用

[編輯]

已證實血紅素α1與HBB相互作用。[7][8]

參考

[編輯]
  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069919Ensembl, 2017年5月
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Expasy - ProtParam(α-珠蛋白). web.expasy.org. [2026-02-26]. 
  6. ^ 6.0 6.1 HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2018-05-28]. (原始內容存檔於2018-09-26). 
  7. ^ Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. (原始內容存檔於2019-12-11). 
  8. ^ Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. (原始內容存檔於2018-05-31).