OCA2
外观
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| 标识符 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 代号 | OCA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 扩展标识 | OMIM:611409;MGI:97454;HomoloGene:37281;GeneCards:OCA2;OMA:OCA2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 维基数据 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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P蛋白(P protein),又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog)化学式为:C4221H6683O1151N1129S37[5],是一种蛋白质,在人类中是由眼皮肤白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2)基因编码[6]。P蛋白被认为是一种参与小分子(特别是黑色素的前体酪氨酸)跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症。

人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂(long arm)(q)上,具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。
参考文献
[编辑]- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、ENSG00000277361 – Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 – Ensembl, 2017年5月
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ OCA2(黑素细胞特异性转运蛋白)| Expasy - ProtParam. web.expasy.org. [2026-03-12].
- ^ Entrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse). [2015-03-12]. (原始内容存档于2010-03-06).