OCA2

OCA2
标识符
代号	OCA2
扩展标识	OMIM：611409；MGI：97454；HomoloGene：37281；GeneCards：OCA2；OMA：OCA2 - orthologs
基因位置（人类） 染色体 15号染色体 基因座 15q12-q13.1 起始 27,754,875 bp 终止 28,099,315 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠7号染色体 基因座 7 B5|7 33.44 cM 起始 55,889,508 bp 终止 56,186,266 bp
RNA表达模式 Bgee 人类 小鼠（直系同源） Top expressed in Epithelium of choroid plexus male germ cell epithelium of nasopharynx skin of arm Top expressed in choroid plexus of fourth ventricle Epithelium of choroid plexus epithelium of lens primary oocyte barrel cortex corneal stroma 查阅更多表达数据 BioGPS 查阅更多表达数据
基因本体 分子功能 transporter activity L-tyrosine transmembrane transporter activity 血浆蛋白结合 细胞组分 endoplasmic reticulum membrane lysosomal membrane endosome membrane 膜 细胞质 melanosome membrane integral component of membrane 生物学过程 eye pigment biosynthetic process 色素沉着 developmental pigmentation melanin biosynthetic process 细胞增殖 transmembrane transport spermatid development melanocyte differentiation tyrosine transport 来源：Amigo / QuickGO
直系同源 物种 人类 小鼠 Entrez 4948 18431 Ensembl ENSG00000104044 ​ENSG00000277361 ENSMUSG00000030450 UniProt Q04671 Q62052 mRNA序列 NM_000275 ​NM_001300984 NM_021879 蛋白序列 NP_000266 ​NP_001287913 NP_068679 基因位置 Chr 15：27.75 – 28.1 Mb Chr 7：55.89 – 56.19 Mb PubMed查询
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P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog）化学式为：C₄₂₂₁H₆₆₈₃O₁₁₅₁N₁₁₂₉S₃₇，是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮肤白化症。

人类的OCA2基因位于15号染色体长臂(q)位置12和13.1之间。

人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。