OCA2
外觀
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| 標識符 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 代號 | OCA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 擴展標識 | OMIM:611409;MGI:97454;HomoloGene:37281;GeneCards:OCA2;OMA:OCA2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 維基數據 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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P蛋白(P protein),又稱黑色素細胞特異性轉運蛋白或粉眼稀釋蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog)化學式為:C4221H6683O1151N1129S37[5],是一種蛋白質,在人類中是由眼皮膚白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2)基因編碼[6]。P蛋白被認為是一種參與小分子(特別是黑色素的前體酪氨酸)跨膜運輸的整合膜蛋白。OCA2的某些突變會導致2型眼睛皮膚白化症。

人類的OCA2基因位於15號染色體的長臂(long arm)(q)上,具體是從15號染色體的鹼基對28,000,020至鹼基對28,344,457。
參考文獻
[編輯]- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、ENSG00000277361 – Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 – Ensembl, 2017年5月
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ OCA2(黑素细胞特异性转运蛋白)| Expasy - ProtParam. web.expasy.org. [2026-03-12].
- ^ Entrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse). [2015-03-12]. (原始內容存檔於2010-03-06).