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OCA2

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OCA2
標識符
代號OCA2
擴展標識OMIM611409MGI97454HomoloGene37281GeneCardsOCA2OMAOCA2 - orthologs
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
4948
18431
Ensembl
ENSG00000104044
​ENSG00000277361
ENSMUSG00000030450
UniProt
Q04671
Q62052
mRNA序列
NM_000275
​NM_001300984
NM_021879
蛋白序列
NP_000266
​NP_001287913
NP_068679
基因位置Chr 15:27.75 – 28.1 MbChr 7:55.89 – 56.19 Mb
PubMed查詢[3][4]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

P蛋白(P protein),又稱黑色素細胞特異性轉運蛋白或粉眼稀釋蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog)化學式為:C4221H6683O1151N1129S37[5],是一種蛋白質,在人類中是由眼皮膚白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2基因編碼[6]。P蛋白被認為是一種參與小分子(特別是黑色素的前體酪氨酸跨膜運輸整合膜蛋白。OCA2的某些突變會導致2型眼睛皮膚白化症英語Oculocutaneous albinism

人類的OCA2基因位於15號染色體長臂(q)位置12和13.1之間。

人類的OCA2基因位於15號染色體的長臂(long arm)(q)上,具體是從15號染色體鹼基對28,000,020至鹼基對28,344,457。

參考文獻

[編輯]
  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104044、​ENSG00000277361Ensembl, May 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450Ensembl, 2017年5月
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ OCA2(黑素细胞特异性转运蛋白)| Expasy - ProtParam. web.expasy.org. [2026-03-12]. 
  6. ^ Entrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse). [2015-03-12]. (原始內容存檔於2010-03-06).