CYP27B1

25-羥基維生素D3 1-α-羥化酶
标识符
代号	CYP27B1
扩展标识	OMIM：609506；MGI：1098274；HomoloGene：37139；GeneCards：CYP27B1；OMA：CYP27B1 - orthologs
EC编号	1.14.15.18
基因位置（人类） 染色体 12號染色體 基因座 12q14.1 起始 57,762,334 bp 终止 57,768,986 bp
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠10号染色体 基因座 10|10 D3 起始 126,884,119 bp 终止 126,888,875 bp
RNA表达模式 Bgee 人类 小鼠（直系同源） Top expressed in kidney tubule metanephric glomerulus body of pancreas right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland left adrenal gland human kidney left adrenal cortex right adrenal gland Top expressed in right kidney convoluted tubule proximal convoluted tubule human kidney 查阅更多表达数据 BioGPS 无数据
基因本體 分子功能 iron ion binding 金屬離子結合 monooxygenase activity heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen oxidoreductase activity calcidiol 1-monooxygenase activity 細胞組分 細胞質 膜 mitochondrial membranes mitochondrial outer membrane 線粒體 生物學過程 bone mineralization response to vitamin D calcium ion homeostasis response to interferon-gamma vitamin D metabolic process regulation of bone mineralization positive regulation of keratinocyte differentiation G1 to G0 transition response to estrogen response to lipopolysaccharide negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity 蛻膜化 维生素代谢 negative regulation of cell growth calcitriol biosynthetic process from calciol positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity vitamin D catabolic process positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway calcium ion transport negative regulation of cell population proliferation 来源：Amigo / QuickGO
直系同源 物種 人類 小鼠 Entrez 1594 13115 Ensembl ENSG00000111012 ENSMUSG00000006724 UniProt O15528 O35084 mRNA序列 NM_000785 NM_010009 蛋白序列 NP_000776 NP_034139 基因位置 Chr 12：57.76 – 57.77 Mb Chr 10：126.88 – 126.89 Mb PubMed查询
维基数据
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细胞色素 P450 27B1（英語：Cytochrome P450 27B1，缩写CYP27B1）也被称为25-羟基维生素 D3 1-α-羟化酶（25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase,化学式为：C₂₅₆₇H₄₀₂₅O₇₀₇N₇₃₉S₁₆Fe，EC 1.14.15.18），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27B1基因编码，定位于线粒体内膜，在许多组织细胞中表达，如腎的近曲小管、皮肤角质形成细胞、免疫细胞、成骨细胞等，催化骨化二醇羟基化生成骨化三醇（维生素D的活性形式）：

骨化二醇 + 2 还原型 Adx + 2 H⁺ + O₂  ⇌ 骨化三醇 + 2 氧化型 Adx + H₂O

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  骨化二醇
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  骨化三醇

calcidiol 1-monooxygenase 标识符 酶学委员会编号（EC编号） 1.14.15.18 CAS号 9081-36-1 数据库 集成关系酶学数据库（IntEnz） IntEnz总观 不伦瑞克酶学数据库（BRENDA） BRENDA进入 专家蛋白质分析系统（ExPASy） NiceZyme总观 京都基因与基因组百科全书（KEGG） KEGG进入 元代谢途径数据库（MetaCyc） 代谢途径 PRIAM酶功能特异性谱 谱档案 蛋白质数据库（PDB）结构 结构生物信息学研究合作实验室PDB PDB欧洲 PDB概述 基因本体（GO） AmiGO / 快速GO 搜索 公共医学中心（PMC） 文章 公共医学数据库（PubMed） 文章 国家生物技术信息中心（NCBI） 蛋白质

外部链接

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous Xanthomatosis（页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 醫學主題詞表（MeSH）：Cytochrome+P-450+CYP27A1
• Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser.